在熱播劇《急診科醫(yī)生》第30集中，有一位因腹痛就診的女患者，她的尿液經(jīng)太陽一曬竟變成了淡紅色，劉慧敏(江珊 飾)正在處理病人，便讓喬娜(高曉菲 飾)去找江曉琪(王珞丹 飾)。江曉琪詢問了一番，得知患者情況后，診斷為急性間歇性卟啉病。
被列入首批罕見病的卟啉病
卟啉病，對于大家來說非常陌生。事實上，它確實非常罕見——2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，卟啉病被收錄其中。
▲卟啉病被列入罕見病目錄
上海藍十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科5A病區(qū)主任李振并介紹，卟啉病(Porphyria)是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體【如δ-氨基乙酰丙酸(δ-ALA)和卟膽原(PBG)】濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細胞損傷而引起的一類代謝性疾病。
在李主任看來，卟啉病之所以罕見，不僅是由于其發(fā)病率極低，最常見的分類分型僅徘徊于1/10000，且由于該病臨床癥狀非常復雜多樣，即使同一類型的患者也可表現(xiàn)出不同癥狀，容易與其他疾病混淆，給診斷治療工作帶來了諸多困難。
男青年突然四肢麻木 只能“鴨步”行走
近期，上海藍十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科5A病區(qū)李振并主任團隊收治了一位年輕的卟啉病患者。
年僅22歲的男青年小曾(化名)，于5個月前突然無明顯誘因出現(xiàn)四肢麻木無力，只能依靠旁人攙扶才能勉強行走。在當?shù)蒯t(yī)院行生化檢查、基因檢測后，被明確診斷為“卟啉病”。其后，患者在外院接受治療，效果不理想。
在熱心醫(yī)生的指點下，小曾了解到李振并主任曾治療過卟啉病，并取得了較好的效果，便慕名來到上海藍十字腦科醫(yī)院尋求進一步治療。
剛?cè)朐翰轶w時，年紀輕輕的小曾卻步履蹣跚如老弱，邁步時身體還左右搖擺，如同“鴨子走路”般，旁人異樣的眼光讓他感到很是難堪。在李主任進一步耐心詢問下，患者表示除了肢體麻木無力外，他感到脖頸以下部位周身性疼痛，之前還出現(xiàn)過腹痛、嘔吐、失眠等異常情況。
結(jié)合查體、實驗室檢查(血液/尿液/糞便等樣本檢查)，明確鑒別診斷，患者臨床癥狀符合“急性卟啉癥”表現(xiàn)。李振并主任進一步解釋道，不同類型卟啉病癥狀表現(xiàn)不同，按臨床表現(xiàn)可分為皮膚卟啉癥和急性卟啉癥。當卟啉病急性發(fā)作時，往往表現(xiàn)為如下神經(jīng)內(nèi)臟癥狀群：
1、最常見的表現(xiàn)為急性腹痛，可以伴隨便秘、腹脹、惡心、嘔吐，有時出現(xiàn)腹瀉和腸鳴音增加。
2、感覺和運動神經(jīng)病可能先于腹痛出現(xiàn)，表現(xiàn)為肢體痛，伴麻木感、感覺異常和感覺倒錯;運動無力往往始于上肢近端，可向下肢和遠端進展;嚴重運動神經(jīng)病可導致四肢癱瘓。
3、累及腦神經(jīng)可能導致延髓麻痹、呼吸功能受損和死亡。
4、自主神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)為心動過速、高血壓、出汗、躁動和震顫等。
可見，卟啉病雖然罕見，在急性發(fā)作時仍然可對患者的健康乃至生命造成嚴重威脅。
綜合治療助患者回歸正常生活
對于卟啉病這種罕見病，目前尚無明確根治的方法，一般以避免疾病誘發(fā)因素、緩解癥狀及預防并發(fā)癥為主。
▲李主任團隊查房
結(jié)合小曾的病情特點及突出癥狀表現(xiàn)，李振并主任團隊與醫(yī)院中醫(yī)科、康復醫(yī)學科多次開展會診，為患者制定了綜合治療方案：通過低劑量激素刺激;輔酶Q10增加代謝中需要的酶;腦蛋白水解物和神經(jīng)節(jié)甘脂營養(yǎng)神經(jīng);新斯得明促進肢體肌肉的力量;中藥及針灸活血化淤等等。
通過藥物治療、肢體康復鍛煉、針灸推拿的有機結(jié)合，改善神經(jīng)癥狀和精神癥狀，維持體液平衡，糾正電解質(zhì)紊亂，改善肢體運動功能。
同時，通過血漿吸附治療清除患者血液中異常增多的δ-ALA等物質(zhì)，盡可能恢復正常代謝功能。
經(jīng)過為期兩周的精心治療和康復，患者肢體運動功能迅速恢復，已可獨立行走，步態(tài)正常。入院時肢體麻木、周身疼痛等相關(guān)癥狀也得到不同程度改善。
▲經(jīng)治療患者可正常行走，回歸正常生活
這么快能回歸正常生活，讓小曾和家人對未來重新燃起了憧憬和期待。經(jīng)檢查評估，患者已順利出院。臨出院時，李振并主任特別囑咐其務必要保持健康的生活方式，遵醫(yī)囑規(guī)律用藥，避免和預防疾病復發(fā)。
卟啉病易誤診需警惕
卟啉病主要有皮膚損害(光敏感)、急腹癥及神經(jīng)精神癥狀三大主征�！吨袊策≡\治專家共識》指出，卟啉病如能及時診斷、快速控制急性發(fā)作以及預防減少發(fā)作，可以改善患者預后。
李振并主任特別提醒，臨床上，一些卟啉病急腹癥患者常易被誤診為腸梗阻、闌尾炎、膽結(jié)石等;神經(jīng)精神癥狀則與腦炎、脊髓灰質(zhì)炎、格林-巴利綜合征等類似。然而，卟啉病與這些疾病的治療方法大相徑庭，容易延誤治療時機，甚至造成嚴重后果。
▲卟啉病多與遺傳有關(guān)
同時，大多數(shù)卟啉病的發(fā)生與家庭遺傳有關(guān)，因此有家族遺傳病史的人群，一旦出現(xiàn)不明原因腹痛、肢體麻木、周身疼痛、尿液見光變紅等狀況時，應及早就醫(yī)鑒別診斷，積極治療。
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