遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，多于成年發(fā)病。癥狀表現(xiàn)為平衡障礙、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙等，并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害，如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經(jīng)損害，也可伴有大腦皮質(zhì)功能損害如認(rèn)知功能障礙和精神行為異常等，或者其他系統(tǒng)異常。

　　遺傳性共濟(jì)失調(diào)的典型臨床表現(xiàn)：

　　1、運(yùn)動(dòng)障礙

　�、� 共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙：步態(tài)異常是遺傳性共濟(jì)失調(diào)最為常見、也多為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步態(tài)，道路不平時(shí)行走不穩(wěn)更加明顯。隨著病情的進(jìn)展，可出現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能，直至臥床。構(gòu)音障礙為遺傳性共濟(jì)失調(diào)的特征之一，患者主要表現(xiàn)為構(gòu)音不清，音量強(qiáng)弱不等，或時(shí)斷時(shí)續(xù);病情進(jìn)展至晚期時(shí)，幾乎所有患者均出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)失調(diào)性構(gòu)音障礙。書寫障礙為上肢共濟(jì)失調(diào)的代表癥狀，表現(xiàn)為字線不規(guī)則、字行間距不等，嚴(yán)重者無法書寫。

　�、谘矍蛘痤澕把矍蜻\(yùn)動(dòng)障礙：可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫，部分患者可出現(xiàn)不協(xié)調(diào)性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等;眼球運(yùn)動(dòng)障礙多見于核上性眼肌麻痹，或注視麻痹、眼球急動(dòng)緩慢、上視困難等。

　�、� 吞咽困難和飲水嗆咳是由于腦干神經(jīng)核團(tuán)受損所致，隨著病情的進(jìn)展，臨床表現(xiàn)逐漸明顯且多見。

　　④ 震顫主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，若伴有錐體外系損害，也可出現(xiàn)靜止性震顫。

　�、� 痙攣狀態(tài)。由錐體束受損所致，表現(xiàn)為軀干及肢體肌張力增高、腱反射活躍或亢進(jìn)、臏踝陣攣、Babinski 征陽性等，行走時(shí)呈明顯的痙攣性步態(tài)。

　�、� 錐體外系癥狀。部分患者由于基底節(jié)受損，故可伴發(fā)帕金森病樣表現(xiàn)，或出現(xiàn)面、舌肌搐顫，肌陣攣、手足徐動(dòng)癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動(dòng)作等錐體外系表現(xiàn)。

　　2、認(rèn)知功能及精神障礙

　　表現(xiàn)為注意力、記憶力受損，任務(wù)執(zhí)行功能下降，其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是臨床常見的精神障礙。

　　3、其他癥狀與體征

　　① 視神經(jīng)病變。原發(fā)性視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等癥狀可見于常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)Ⅱ型、Friedreich 共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)⁃毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(AT)、植烷酸貯積病(又稱Refsum 綜合征，RD)等亞型，患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。

　�、� 骨骼畸形。為常見體征，主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸，少數(shù)患者還可發(fā)生爪形手或隱性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich 共濟(jì)失調(diào)患者，以弓形足及脊柱彎曲最常見。

　　③皮膚病變。多見于眼球結(jié)膜、面頸部皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn)，常見于共濟(jì)失調(diào)⁃毛細(xì)血管擴(kuò)張癥或Refsum 綜合征患者。

　　對(duì)于遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療，主要包括藥物治療、外科手術(shù)治療、高壓氧治療、康復(fù)治療等手段，對(duì)于因炎癥、變性、外傷而引起的小腦性共濟(jì)失調(diào)以及遺傳性共濟(jì)失調(diào)，藥物治療并不理想。近年來，神經(jīng)外科專家們積極探索用手術(shù)治療并獲得了顯著成效。外科手術(shù)治療的關(guān)鍵在于去除部分枕骨減壓，緩解顱內(nèi)張力，改變腦內(nèi)環(huán)境，改善腦水循環(huán)和血液灌注，被植入的枕動(dòng)脈與腦皮質(zhì)間形成吻合血管網(wǎng)，以增加供血，使細(xì)胞功能得到改善與恢復(fù)。針對(duì)此機(jī)理，手術(shù)多采用枕動(dòng)脈小腦移植、血管松解、后顱窩減壓、枕肌貼敷術(shù)治療方法，以恢復(fù)和增加小腦供血，求得小腦功能的恢復(fù)。

　　有的遺傳性共濟(jì)失調(diào)是常染色體顯性的，遺傳幾率是50%，如果是常染色體隱性遺傳，發(fā)病概率是25%。由于不同的患者的病情不同，建議患者及時(shí)去醫(yī)院就診，根據(jù)檢查的情況確定治療方法，藥物治療方面建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。