“張主任，我以后都要經(jīng)常來找你了!”今年3月份，64歲的張阿姨再次來到上海藍十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張靜波主任的辦公室，之所以再次選擇找張靜波主任，源于信任，這種信任得益于張靜波主任對罕見病領(lǐng)域的豐富經(jīng)驗積累，對患者疾病的準(zhǔn)確診斷及時治療。

　　張阿姨患的是視神經(jīng)脊髓炎譜系病，這是一個全球總患病率為1.82/10萬的罕見病。

　　兩次“發(fā)病” 癥狀不同

　　2021年7月份，張阿姨在休息時出現(xiàn)左上肢麻木伴刺痛感，進行性加重，當(dāng)時無肢體活動障礙，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診考慮皰疹病毒感染，給予對癥治療后好轉(zhuǎn)。但是，到9月份張阿姨右上肢出現(xiàn)麻木刺痛，并且左上肢麻木也較之前加重，給予藥物治療后無果，麻木感無好轉(zhuǎn)且向下擴散至全身，右側(cè)麻木重于左側(cè)，到2021年10月底病情進一步加重，出現(xiàn)四肢無力，癱瘓臥床。為尋求進一步治療，張阿姨慕名找到上海藍十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張靜波主任。

　　既往史：直腸癌病史10年。查體：神情、語利，右側(cè)肢體近端肌力Ⅱ+，遠端Ⅱ級，左側(cè)肢體肢力Ⅲ級，雙側(cè)C1以下痛覺減退，右側(cè)重于左側(cè)，部分運動覺異常，雙側(cè)位置覺欠佳、震動覺遲鈍，右側(cè)腱反射亢進，雙側(cè)查多克征陽性。雙側(cè)巴賓斯基征陽性。EDSS評分：8.5分。(EDSS 評分主要評價視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病患者神經(jīng)功能障礙和疾病的嚴(yán)重程度，評分范圍為 0-10 分，得分越高表明神經(jīng)功能缺損程度越嚴(yán)重。)

▲ 頸髓廣泛水腫，增強后頸3-5偏右側(cè)頸髓條片狀強化

　　患者病情復(fù)雜，需要要排除脊髓、周圍神經(jīng)等部位病變，還要排查感染性、血管性、免疫性、腫瘤性等各種原因，憑借多年臨床經(jīng)驗，張靜波主任為患者就完善了頸椎磁共振、神經(jīng)傳導(dǎo)及腰椎穿刺等檢查。檢查結(jié)果提示：頸部較大范圍髓內(nèi)病變。結(jié)合臨床，符合脫髓鞘脊髓病變表現(xiàn)。此外，血清AQP4抗體滴度1：1000+，腦脊液AQP4抗體滴度1：10+，其他抗體均為陰性。綜上：根據(jù)腦脊液及血清相關(guān)抗體檢測結(jié)果，最終診斷為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)。

　　明確診斷后，張靜波主任予以糖皮質(zhì)激素抗炎治療，經(jīng)過一個多月的治療，患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)，之后辦理出院。出院時，張阿姨可以在輔具輔助下行走，EDSS評分恢復(fù)至4分。出院后，長期隨訪。

▲ 張靜波主任在分析病情

　　今年一月份，張阿姨出現(xiàn)四肢發(fā)作性抽動伴疼痛，右側(cè)肢體抽動頻率及持續(xù)時間大于左側(cè)，平均3分鐘抽動一次，持續(xù)時間1分鐘，抽動時伴肌張力高、肌體強直，癥狀頻發(fā)，患者非常痛苦，運動功能受到明顯限制，服藥后癥狀沒有明顯好轉(zhuǎn)。

　　今年3月份，張阿姨再次選擇來到上海藍十字腦科醫(yī)院找到張靜波主任。經(jīng)過檢查，發(fā)現(xiàn)是視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病并發(fā)癥。針對患者痛性痙攣病情，張靜波主任給予奧卡西平、巴氯芬、加巴噴丁等藥物診療，但是期間患者出現(xiàn)周身皮疹，后多次調(diào)整藥物，經(jīng)過一個多月系列綜合治療，張阿姨病情明顯好轉(zhuǎn)，趨于穩(wěn)定，順利出院。目前，張阿姨EDSS評分已經(jīng)從最初的8.5分，恢復(fù)至2分，今年9月下旬來復(fù)查時已經(jīng)可以正常行走。

▲ 張阿姨已可正常行走

　　視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病　復(fù)發(fā)率、致殘率高

　　“視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病”(簡稱NMOSD)，這是一種罕見的、高復(fù)發(fā)、高致殘的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病，它的發(fā)病機制主要與水通道蛋白4(AQP4)抗體相關(guān)。全球總患病率為1.82/10萬，已被列入我國第一批罕見病目錄之中。

　　NMOSD常累及視神經(jīng)和脊髓，累及視神經(jīng)則可出現(xiàn)視力下降、眼球轉(zhuǎn)動疼痛、視野缺損、色覺喪失甚至永久失明。若累及脊髓可出現(xiàn)肢體無力、麻木等癥狀。實際上不僅僅對視神經(jīng)和脊髓有影響，還會影響大腦。患者經(jīng)常因為視力突然下降，身體麻木癱瘓，或者出現(xiàn)反復(fù)惡心嘔吐等癥狀，來到醫(yī)院就診。

　　NMOSD通常起病急，進展迅速，好發(fā)于30—40歲的青壯年，女性患者明顯多于男性患者，女性發(fā)病率約為男性的9倍，這個疾病具有高度復(fù)發(fā)和致殘的特點，約有60%的患者在一年內(nèi)復(fù)發(fā)，90%的患者在三年內(nèi)復(fù)發(fā)�；颊邭埣渤潭入S復(fù)發(fā)次數(shù)增加而加重，多數(shù)患者會遺留有視力障礙，還有的患者遺留肢體功能障礙，不能走路，需要依靠輪椅生活。脊髓損害嚴(yán)重的患者還會出現(xiàn)大小便失禁等功能障礙。因此如何預(yù)防復(fù)發(fā)成為臨床最大的挑戰(zhàn)。

　　神經(jīng)內(nèi)科7A病區(qū)主任、主任醫(yī)師張靜波指出，目前該病應(yīng)用慢性期治療，主要采用疾病修正治療(DMT)，藥物很多，但是這些藥物都是針對免疫機制中的某個環(huán)節(jié)，這些環(huán)節(jié)都是有副作用的，最主要的就是免疫功能下降，造成繼發(fā)性感染。如何維持這些患者長期穩(wěn)定不復(fù)發(fā)，又不發(fā)生藥物副作用，掌握平衡這兩者是非常不容易的。這正是張靜波主任團隊正在努力的方向，希望能幫助更多患者控制疾病不再復(fù)發(fā)。

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