神經纖維瘤常來且面神經和三叉神經，生長緩慢，常見于青年人。來源于感覺神經者，常有壓痛。病變位于口腔內者較少見。顏面部神經纖維瘤的表面皮膚有大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小點狀或片狀病損。鄰近骨組織受侵犯時，可引起面部畸形。多發(fā)性神經纖維瘤病患者，有家族史者達70%以上。頭面部多發(fā)性神經纖維瘤病患者還常伴有先天性顱頜面骨缺損與畸形。

　　體格檢查要點

　　1.一般情況

　　多發(fā)性神經纖維瘸病患者全身有多處色素斑塊(牛奶-咖啡樣斑)及皮下結節(jié)病損。一般認為有兩個以上任何類型的神經纖維瘤，皮膚上的咖啡色或棕色斑塊大于1.5 cm，有5～6個以上時即可確診為多發(fā)性神經纖維癌病。

　　2.局部檢查

　　(1)腫瘤的形態(tài)

　　可單發(fā)。也可多發(fā)。腫瘤呈結節(jié)狀，常沿神經長軸分布，多發(fā)者可連接成串珠狀。

　　(2)腫瘤生長的部位

　　頜面都的神經纖維瘤多發(fā)生于三叉神經和面神經分布的區(qū)域，位于面、頰、眼、腭、舌、上頸部。發(fā)生于頜骨內者多位于下頜骨。

　　(3)腫瘤的性質

　　應準確測量病變的大小，捫診時，神經纖維瘤質地較硬，沿皮下神經分布，呈念珠狀或叢狀。腫瘤來自感覺神經時，可有明顯觸痛。腫瘤在神經分布的區(qū)域內，有時有結締組織異樣增生，皮膚松弛或折疊下垂，遮蓋眼部，發(fā)生功能障礙及面部畸形。腫瘤質地柔軟，瘤體內血運豐富，一般不能牙縮。侵犯鄰近骨時，可引起畸形。頭面部多發(fā)性神經纖維瘤可伴有先天性枕骨缺損。

　　三、輔助檢查

　　1.實驗室檢查

　　行血常規(guī)和術前常規(guī)生化、肝腎功能檢查。

　　2.影像學檢查

　　(1)x線片

　　僅對發(fā)生于頜骨內的神經鞘瘤有一定參考價值。典型的下頜骨神經纖維瘤可見下牙槽神經管擴張，頦孔、下頜孔擴大。但骨密質的邊緣及外形保持完整。

　　(2)頜面部B超、CT、MRI檢查

　　B超能顯示腫瘤前邊界，區(qū)分腫物為實性或囊性，多表現(xiàn)為大小不一的軟組織彌漫增生或腫塊。CT顯示病變內部的密度隨病變的組織性質而異，腫瘤沿神經長軸布，與周圍組織分界不清楚。MRI Tl加權像為低、中信號，T2加權像為中、高混合信號，Gd-DTPA注入后病變呈不均勻強化

　　3.基因診斷

　　由于本病系染色體異常導致的遺傳性疾病，故分子學水平的基因診斷最有說服力。近年來研究表明，NF一Ⅱ基因(定位22q2 2)是NF-Ⅱ腫瘤抑制基因，NF一Ⅱ的發(fā)生與NF一Ⅱ基因失活有關，且失活的機制符合Kundson雙擊模型。自NF-Ⅱ基因發(fā)現(xiàn)以來，用SSCP、 DGGE、異源雙鏈分析(HA)、DNA測序發(fā)現(xiàn)200多個體系突變、100多個種系突變。NF-Ⅱ基因的失活主要通過基因缺失、插入、點突變(反義突變、無義突變)，它們可導致落碼、引起蛋白脫離和蛋白異常;另外，剪接位點突變可引起外顯子(exon)跳躍或終止密碼子提前成熟。無論哪一種突變，均可使蛋白功能喪失，破壞其抗原癌基因作用。目前來說SSCP突變有較高的檢出率。

　　4.電生理

　　純音測聽一般首先表現(xiàn)為高頻受累的感音神經性聾，語言測聽可見分辨率差。ABR檢查為Ⅲ、Ⅳ、V渡絕對潛伏期延長，I～Ⅲ、I～V波間期延長，聽力受累較重時各波不能引出，ABR不失為雙側聽神經瘤初篩的較好方法。眼震電圖可確定前庭功能受損程度。

　　四、診斷標準

　　(1)NF I診斷標準(美國NIH，1987)

　　6個或6個以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區(qū)雀斑;2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤;一級親屬中有NF I患者;2個或2個以上LJsch結節(jié);骨損害;

　　(2)NFⅡ診斷標準影像學確診雙側聽神經瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側聽神經瘤，或伴神經纖維瘤、腦脊膜瘤、膠質瘤、schwann細胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體混濁。

　　鑒別診斷：

　　應與結節(jié)性硬化、脊髓空洞癥、骨纖維結構不良綜合征和局部軟組織蔓狀血管瘤鑒別。

　　組織病理學檢查

　　顯示皮膚神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞;電鏡檢查可見在膠原組織中存在施萬細胞分支，咖啡斑區(qū)域表皮細胞內可見巨大色素顆粒，此表現(xiàn)具有特征性。