發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)發(fā)作的運(yùn)動(dòng)障礙(可有肌張力障礙型或舞蹈手足徐動(dòng)癥型)，發(fā)作間期正常。Demirkiran(1995年)根據(jù)病因、誘發(fā)因素、臨床癥狀、發(fā)作時(shí)間將發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙分成4類：1. 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PKD，DYT9)：突然從靜止到運(yùn)動(dòng)或改變運(yùn)動(dòng)形式誘發(fā);2. 發(fā)作性過度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PED)：在長時(shí)間運(yùn)動(dòng)后發(fā)生，如跑步、游泳等;3. 發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PNKD，DYT8)：再發(fā)生，或可因飲酒、茶，咖啡或饑餓、疲勞等誘發(fā);4. 睡眠誘發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(PHD)：在睡眠中發(fā)生。(——人民衛(wèi)生出版社七年制第七版《神經(jīng)病學(xué)》Neurology)

　　發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙第一類：發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙 (Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，簡稱：PKD)， 又稱：發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥(PKC)，是發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙中最多見的一種類型，以靜止?fàn)顟B(tài)下突然隨意運(yùn)動(dòng)誘發(fā)短暫、多變的運(yùn)動(dòng)異常為特征。PKD可為遺傳性或散發(fā)性，有遺傳家族史的病例約占60%，遺傳方式大多為常染色體顯性遺傳，有外顯不全現(xiàn)象。致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，這種基因定位的不重疊，提示PKD可能存在遺傳異質(zhì)性。PKD雖已有初步的基因定位，但迄今為止PKD的致病基因尚未知。具發(fā)病機(jī)制不明，Menkes (1995) 認(rèn)為PKD是介于運(yùn)動(dòng)障礙與癲痢之間的一類疾病，目前傾向于是—種離子通道病，認(rèn)為本病與癲癇可能有共同的生物學(xué)基礎(chǔ)和離子通道缺陷，其病理生理機(jī)制之一很可能與Na+通道缺陷有關(guān)。

▲ 神經(jīng)元傳導(dǎo)信息示意圖

　　其中，第三類——發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙PNKD——尤為罕見。

　　原發(fā)性PNKD多于嬰幼兒期起病，平均發(fā)病年齡8歲，男女比例為1:1~2:1。PNKD多由攝入茶、咖啡或酒精、精神壓力、疲勞等非運(yùn)動(dòng)因素所誘發(fā)，饑餓以及女性月經(jīng)期或排卵期亦可誘發(fā)，也可于安靜狀態(tài)下自發(fā)。41%患者可有先兆癥狀，如肢體緊張感、口部不自主運(yùn)動(dòng)或焦慮，部分患者可控制發(fā)作。約88%患者表現(xiàn)為雙側(cè)的肌張力障礙、舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥，異常動(dòng)作多起源于單側(cè)肢體，逐漸累及其他部位;約45%患者伴有構(gòu)音障礙。發(fā)作頻率通常少于1次/d，常見為每周1至數(shù)次。每次持續(xù)10 min~12h，多為10min~1h。同一家系的不同患者的發(fā)作頻率、持續(xù)時(shí)間以及臨床表現(xiàn)各異，可能與年齡、遺傳物質(zhì)的修飾及環(huán)境因素等有關(guān)�；颊叨嘤谇啻浩谶_(dá)到發(fā)作高峰，20歲后發(fā)作頻率明顯減少，部分女性患者在妊娠期間發(fā)作頻率顯著減少甚至消失。約47%患者具有偏頭痛病史。PNKD以家族性病例為主，其遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，并伴有不完全外顯。相關(guān)致病基因包括：PNKD(MR-1)、PRRT2、KCNMA1等。

　　Bruno等提出PNKD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：

　　(1) 嬰兒或幼兒期發(fā)病;(2) 神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，且排除其他繼發(fā)性因素;(3) 飲用咖啡、酒精等可誘發(fā);(4) 不自主肌張力障礙表現(xiàn)，包括肌張力異常、舞蹈癥或混合型發(fā)作;(5) 發(fā)作持時(shí)間：10min~1h，不超過4h;(6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1~5條標(biāo)準(zhǔn)。

　　來自安徽某縣農(nóng)村的卞女士(化名)九年前出現(xiàn)陣發(fā)性雙下肢不自主抽動(dòng)，每次發(fā)作時(shí)先一側(cè)下肢肢體開始抽動(dòng)，約5~6下;之后換為另一側(cè)下肢肢體，雙下肢交替發(fā)作，每次發(fā)作均在夜間睡前(晚上10:00~12:00之間)。一年數(shù)次發(fā)作。以往都不在意，能忍則忍。

　　今年五一長假前后，下肢抽動(dòng)越發(fā)頻繁，每晚睡前均有一次，首先是下肢單側(cè)抽動(dòng)，每分鐘約1~2次，5~6分鐘后更換為另一側(cè)小腿抽動(dòng)，之后該部位感到酸痛，繼之雙肩后、肩胛部酸脹不適，程度較重，隨之感渾身嚴(yán)重?zé)o力，以至于全身麻木、四肢僵硬，發(fā)作周期后即恢復(fù)正常。

　　據(jù)患者卞女士回憶道：“九年來，我這病能扛得住就扛著，不想打攪別人�？墒�，今年五一長假前后越發(fā)嚴(yán)重，每次發(fā)病后我是疼痛難忍，渾身沒力氣，真的想死的感覺都有啊!這不，我實(shí)在是扛不住了才四處求醫(yī)。”今年五一長假后，在家人的陪伴下，卞女士來到上海某大醫(yī)院問診，可是查體也未明確診斷她患何種疾病。在親友的推薦下，今年6月17日，卞女士及其家屬慕名來到上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院問診，由神經(jīng)內(nèi)科5B病區(qū)主任余志良接診并收治入院。

　　經(jīng)余志良主任完善相關(guān)檢查，從CT加強(qiáng)，MRI等系列檢查，未見異常;還詢問了其家族是否患有類似病史，結(jié)果都予以否認(rèn)。

　　卞女士到底患了什么疾病呢?

　　當(dāng)見到卞女士及其家屬滿懷期望的眼神時(shí)，余志良主任便打定主意一定要查出病因，不負(fù)病患及其家屬的信任和囑托。余主任開始不用任何治療，仔細(xì)檢查，仔細(xì)分析，并四方征詢意見，在他的微信群里，有100多位醫(yī)生專家組成的“上海市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)神經(jīng)內(nèi)分泌專業(yè)委員會(huì)”微信群里，他發(fā)布了幾條卞女士的癥狀視頻及問詢信息，經(jīng)集中討論，中山醫(yī)院一位教授提出，卞女士是否患上了“肢體顫抖綜合征”(LSS)?還有一位二軍大老教授提出，是否患上特殊的顱內(nèi)慢病毒感染?!

　　小貼士

　　一、 肢體顫抖綜合征(Limb-shaking綜合征，LSS)：

　　早在1962年，F(xiàn)ishe首先報(bào)道了伴有頸動(dòng)脈狹窄的短暫性肢體抖動(dòng)綜合征(LSS)。其后，陸續(xù)有學(xué)者對(duì)LSS進(jìn)行了研究，現(xiàn)認(rèn)為發(fā)作性肢體抖動(dòng)是頸內(nèi)動(dòng)脈系統(tǒng)一過性腦缺血發(fā)作(TIA)的一種特殊的表現(xiàn)形式。

　　二、 主要具有以下臨床特點(diǎn)：

　　1、發(fā)作性的不自主肢體抖動(dòng)伴或不伴肢體無力;

　　2、可單側(cè)肢體或雙側(cè)肢體受累，但通常面部和軀干不受影響;

　　3、無意識(shí)障礙和肢體痙攣;

　　4、與體位或運(yùn)動(dòng)有關(guān)!多在直立、行走或說話時(shí)發(fā)生;

　　5、血管重建、抗血小板、抗凝劑治療能改善預(yù)后;

　　6、腦電圖無癲癇波發(fā)放;

　　7、腦CT或MRI 檢查可能查見分水嶺區(qū)腦梗死和低灌注;

　　8、腦磁共振血管成像或全腦血管造影提示頸動(dòng)脈或其主要分支狹窄或閉塞;

　　9、血管重建是治療此病最有效的辦法。

　　余主任“咬定青山不放松”，經(jīng)過一周時(shí)間的仔細(xì)查詢與論證，余主任又對(duì)卞女士進(jìn)行進(jìn)一步檢查，行腰椎穿刺、腦脊液檢查，并對(duì)患者卞女士進(jìn)行抗血小板、抗凝劑治療，可是患者對(duì)此沒有反應(yīng);通過此排除法，余主任一一否定了患者患有LSS，或特殊的顱內(nèi)慢病毒感染。最后，余主任確診卞女士患上了一種十分罕見的疾病—— 繼發(fā)性發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙PNKD。

　　確診了該疾病后，余主任對(duì)卞女士進(jìn)行了個(gè)體化的中西醫(yī)結(jié)合治療。在余主任指導(dǎo)下、5B病區(qū)醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)精心治療，卞女士經(jīng)過21天住院治療，現(xiàn)患者雙下肢不自主抽動(dòng)未再發(fā)生，于7月7日順利出院。

　　出院當(dāng)天，卞女士緊握著余主任的手，激動(dòng)不已地說：“太感謝您了，我真沒想到，9年來的頑疾在這里21天住院治療后，就可以出院回家了�，F(xiàn)在晚上睡覺前，我再也不害怕了，以往老害怕自己會(huì)抽搐后渾身酸痛沒力氣，現(xiàn)在可好了，不再抽了，可以安心回家務(wù)農(nóng)了。”

　　近年來，隨著上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院綜合實(shí)力的不斷提升，來自全國各地的少見病、罕見病患者也越來越多，并且得到了準(zhǔn)確的診斷和治療。

此文章僅作為臨床學(xué)術(shù)研究、學(xué)術(shù)交流使用！