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她自幼罹患癲癇,34年來 “苦苦掙扎”,如今重拾生活希望

日期:2020-12-03 來源:上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院 進(jìn)入腦科疾病答疑區(qū)

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  想死的念頭不止一次在34歲的劉梅(化名)的腦海中閃過,她想一了百了。“為什么別人都是好好的健康人,而我出生就帶著疾病,為什么命運(yùn)這么待我不公?”

  但是每當(dāng)她看著為自己操勞、奔波的雙親,她又于心不忍。

  她的命運(yùn)從出生就注定

  爺爺、父親患有癲癇,幾個(gè)堂哥堂弟也患有癲癇,劉梅的出生給家里帶來喜悅的同時(shí)也蒙上一層陰影,也許一切都已注定。終于,在她10個(gè)月大,吃奶的時(shí)候,出現(xiàn)吃奶動(dòng)作停止、嘴角歪斜等癥狀,這終究還是打破家人最后的僥幸。隨著時(shí)間推移,劉梅的病情不斷加重,經(jīng)常睡眠期間,突然意識(shí)喪失,口唇及臉色青紫,持續(xù)約30秒,后自行緩解。父母便帶著年幼的她輾轉(zhuǎn)全國(guó)各地求醫(yī)問藥,北京、哈爾濱、上海等地都留下他們的足跡。

  他們所到的醫(yī)院均給予藥物治療。往往,調(diào)整服藥初期1-2個(gè)月內(nèi),稍有改善,發(fā)作頻率減少,發(fā)作持續(xù)時(shí)間縮短,發(fā)作后心慌、恐懼感及頭暈、頭痛不適癥狀減輕,但1-2個(gè)月之后效果不佳,病情加重,發(fā)作次數(shù)又增加。

  在輾轉(zhuǎn)求醫(yī)過程中,雖然劉梅父母了解到外科手術(shù)治療癲癇,但他們始終擔(dān)心開顱手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大,想著能吃藥還是最好吃藥。“當(dāng)時(shí)周圍很多人說,像她們這樣的以后長(zhǎng)大生過孩子后可能就好了,當(dāng)時(shí)也是抱著一絲這樣的希望吧!”劉梅母親遺憾地說,他們想著孩子長(zhǎng)大成年后也許就不發(fā)作了,就會(huì)恢復(fù)正常,可惜事與愿違。

  就這樣,經(jīng)過不同的藥物治療,劉梅的病情并沒有隨著年齡增長(zhǎng)而好轉(zhuǎn)。一晃,今年她已經(jīng)34歲了,因?yàn)榘d癇,她也成了老姑娘,這又成了父母的一塊心病。


▲ 從出生那一刻,劉梅的命運(yùn)也許就注定

  病情加重 她失業(yè)了

  “她經(jīng)常把藥藏起來,不給別人看見,催她吃藥有時(shí)候會(huì)跟你急,有時(shí)候發(fā)作她會(huì)找地方躲起來。”張阿姨說,之前因?yàn)榘d癇只在夜里發(fā)作,白天基本正常,劉梅還在咖啡店找了份工作,她非常珍惜這份工作,認(rèn)認(rèn)真真,因?yàn)楣ぷ骺梢宰屗雌饋砗驼H艘粯印?/p>

  今年以來,劉梅病情加重。于睡眠期間,突然意識(shí)喪失,口唇及臉色青紫,喉嚨發(fā)聲,雙上肢上舉屈曲-痙攣,雙下肢強(qiáng)直-痙攣,后不自主坐起,緩解后心慌、恐懼感及頭暈、頭痛不適癥狀加重,一天要發(fā)作3-4次。發(fā)熱、感冒時(shí)易發(fā)。另外,以前她只在夜里發(fā)作,現(xiàn)在白天有時(shí)候也會(huì)發(fā)作。

  因?yàn)榘d癇病情加重,她失業(yè)了。劉梅說,她無法忘記當(dāng)天上班時(shí)候突然癲癇發(fā)作,咖啡店里亂作一團(tuán),店長(zhǎng)、客人投來異樣的目光,最后咖啡店老板叫來她的父母把她領(lǐng)了回去,工作也就這么不了了之。

  “活著還有什么意思?”她坦言那段時(shí)間每天都想自殺,她甚至還買了刀。這樣的想法讓父母頗為擔(dān)心,劉梅的父母每天心都揪著,只能天天陪著女兒,安慰她。

  之后,經(jīng)過多家醫(yī)院調(diào)整癲癇藥物,但是發(fā)作并沒有得到有效控制。目前劉梅每天口服5種抗癲癇藥物,由于長(zhǎng)期吃藥,劉梅的體內(nèi)白細(xì)胞偏低,胃口也不好,睡眠也差,F(xiàn)在吃藥后就頭痛頭脹,只要一睡覺就發(fā)作,讓她痛苦不堪。

  “好幾次,我在地鐵上看到有人跌倒,發(fā)作抽搐,還有外面馬路上跌倒摔得頭破血流,可憐啊,全中國(guó)有900多萬這樣的病人!”面對(duì)女兒病情束手無策,劉梅父母最終決定尋求外科手術(shù)治療。

  經(jīng)病友推薦,并做了多番實(shí)地詳細(xì)考察,劉梅父母最終選擇來上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院。


▲ 她一度失去生活希望,想輕生

  楊忠旭教授手術(shù)切除病灶 為她帶來希望

  楊忠旭教授表示,對(duì)于劉梅母親認(rèn)為的“有的孩子長(zhǎng)大成年后也許就不發(fā)作了”,這類一般是小兒良性癲癇患者。小兒良性癲癇也稱良性部分發(fā)作性癲癇,屬兒童期特有的一種類型,特點(diǎn)是只發(fā)生在小兒某一特定的發(fā)育時(shí)期(成人無此病),不是由于局限性疾病所致,有明顯遺傳因素,發(fā)作時(shí)意識(shí)不喪失,沒有智力缺損,能自然緩解,一般愈后良好。

  其中兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波(BECTS)是兒童癲癇的常見類型。BECTS(兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波),又稱良性Rolandic癲癇(RE),是兒童期最常見的癲癇綜合征,約占兒童癲癇的15%-25%,明顯年齡依賴,多數(shù)患者5-10歲起病。主要特點(diǎn)是:面部和口咽部局灶運(yùn)動(dòng)性和感覺性發(fā)作,偶有繼發(fā)全面發(fā)作。大多數(shù)病例僅在睡眠中發(fā)作,通常發(fā)作不頻繁。腦電圖的特征為中央顳區(qū)棘波,在睡眠中發(fā)放明顯增多。絕大多數(shù)BECTS患兒預(yù)后良好,一般到16歲左右緩解,成年后極少?gòu)?fù)發(fā)。

  結(jié)合劉梅的病史和各項(xiàng)檢查,楊忠旭教授指出,考慮劉梅為遺傳性導(dǎo)致的癲癇,并且經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)科藥物治療不佳,確診為藥物難治性癲癇。

  腦電監(jiān)測(cè)期間,患者有數(shù)次臨床發(fā)作,臨床變現(xiàn):愣神、意識(shí)喪失→頭眼右側(cè)偏轉(zhuǎn)→右臂胸前屈曲、左臂上舉伸展強(qiáng)直→雙下肢伸展強(qiáng)直—陣攣。發(fā)作期腦電顯示額極、顳區(qū)棘節(jié)律→波幅壓低→各導(dǎo)聯(lián)棘節(jié)律伴肌電出現(xiàn),持續(xù)時(shí)間23秒左右結(jié)束。


▲ 通過系列檢查評(píng)估,最終明確患者致癲灶

  楊忠旭教授團(tuán)隊(duì)通過美國(guó)尼高力視頻腦電監(jiān)測(cè)、核磁共振等評(píng)估,最終明確患者致癲灶為雙側(cè)起源,右側(cè)大腦為主要異常放電起源。手術(shù)指征明確,未見明顯手術(shù)禁忌癥。

  在征得家屬同意后,楊忠旭教授在崔麗華主任腦電監(jiān)測(cè)輔助下為患者進(jìn)行了癲癇病灶切除手術(shù)。切除患者相關(guān)病變區(qū)域后,再次腦電監(jiān)測(cè)顯示腦區(qū)無異常放電,手術(shù)成功。

  楊忠旭教授指出,遺傳性癲癇在醫(yī)學(xué)上的術(shù)語又稱作特發(fā)性癲癇,是因?yàn)檫z傳因素造成的腦內(nèi)神經(jīng)元放電,興奮性的改變而誘導(dǎo)癲癇發(fā)作。此類癲癇發(fā)作多數(shù)都能通過系統(tǒng)正規(guī)的藥物治療達(dá)到預(yù)期的效果,還有少數(shù)藥物無法控制并能夠明確致癲灶位置,且不在最重要功能區(qū)的這部分癲癇可以手術(shù)治療。


▲ 楊忠旭教授正在為患者手術(shù)

  “終于能睡個(gè)安穩(wěn)覺了!”術(shù)后一周,再見劉梅時(shí),她的精神氣色好很多,恢復(fù)得也不錯(cuò),與陪伴她的母親有說有笑地聊著天。“真的是如釋重負(fù),感謝醫(yī)院,感謝楊教授……”劉梅母親表示,希望以后女兒能有自己的家庭,有自己的幸福,也能了卻他們老兩口的一樁心愿。

  外科手術(shù)治療癲癇要把握好時(shí)間窗口 切勿錯(cuò)失較佳手術(shù)時(shí)機(jī)

  兒童是癲癇的高發(fā)時(shí)期!杜R床神經(jīng)病學(xué)雜志》刊文指出,據(jù)中國(guó)衛(wèi)生部及抗癲癇協(xié)會(huì)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,0~14歲兒童癲癇發(fā)病率為151/10萬,患病率為3.45‰,經(jīng)過各種抗癲癇藥物治療,70%~80%患者可治療好。但仍有20%~30%患者發(fā)作得不到控制,成為難治性癲癇,需要尋求其他治療手段。

  楊忠旭教授指出,針對(duì)“難治性癲癇患者”,單純藥物治療很難取得突破性的效果。反復(fù)的癲癇發(fā)作和無望的藥物治療均能抑制、甚至阻礙大腦皮質(zhì)的發(fā)育,損傷兒童的神經(jīng)系統(tǒng),盡早的外科手術(shù)干預(yù)可以減少甚至終止發(fā)作,為未成熟的兒童大腦爭(zhēng)取到寶貴的發(fā)育時(shí)間。并且小兒癲癇外科手術(shù)的效果往往優(yōu)于成人,利用大腦尚存的可塑性,可使神經(jīng)組織有較多機(jī)會(huì)形成代償,以求大腦功能較大限度的恢復(fù)。對(duì)那些確實(shí)無法用藥物治療,或因腫瘤、腦組織發(fā)育畸形、外傷導(dǎo)致的癲癇,則越早手術(shù)治療越好。


▲ 癲癇外科手術(shù)治療要把握好時(shí)間窗口

  癲癇的病因有哪些

  楊忠旭教授介紹,癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”,是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電,導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據(jù)中國(guó)最新流行病學(xué)資料顯示,國(guó)內(nèi)癲癇的總體患病率為7.0‰,年發(fā)病率為28.8/ 10 萬,1年內(nèi)有發(fā)作的活動(dòng)性癲癇患病率為4.6‰。據(jù)此估計(jì)中國(guó)約有900萬左右的癲癇患者,其中500~600萬是活動(dòng)性癲癇患者,同時(shí)每年新增癲癇患者約40萬,在中國(guó)癲癇已經(jīng)成為神經(jīng)科僅次于頭痛的第二大常見病。

  癲癇病因復(fù)雜多樣,包括遺傳因素、腦部疾病、全身或系統(tǒng)性疾病等。

癲癇病因

  1、遺傳因素

  遺傳因素是導(dǎo)致癲癇尤其是特發(fā)性癲癇的重要原因。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn),一部分遺傳性癲癇的分子機(jī)制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變。

  2、腦部疾病

  先天性腦發(fā)育異常:大腦灰質(zhì)異位癥、腦穿通畸形、結(jié)節(jié)性硬化、腦面血管瘤病等;

  顱腦腫瘤:原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤;

  顱內(nèi)感染:各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、腦囊蟲病、腦弓形蟲病等;

  顱腦外傷:產(chǎn)傷、顱內(nèi)血腫、腦挫裂傷及各種顱腦復(fù)合傷等;

  腦血管。耗X出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦梗死和腦動(dòng)脈瘤、腦動(dòng)靜脈畸形等;

  變性疾。喊柎暮D、多發(fā)性硬化、皮克病等。

  3、全身或系統(tǒng)性疾病

  缺氧:窒息、一氧化碳中毒、心肺復(fù)蘇后等;

  代謝性疾。旱脱、低血鈣、苯丙酮尿癥、尿毒癥等;

  內(nèi)分泌疾。杭谞钆韵俟δ軠p退、胰島素瘤等;

  心血管疾。喊-斯綜合征、高血壓腦病等;

  中毒性疾病:有機(jī)磷中毒、某些重金屬中毒等;

  其他:如血液系統(tǒng)疾病、風(fēng)濕性疾病、子癇等。

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