近日，江蘇23歲患者小吳因肢體無力在當(dāng)?shù)囟啻吻筢t(yī)未果后，最終在上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院確診患上了一種罕見疾病——甲基丙二酸血癥，經(jīng)過精心治療后，目前已經(jīng)順利出院。
左側(cè)肢體突然無力，求治當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院未果
今年8月4日，江蘇人小吳在騎車時突然出現(xiàn)左側(cè)肢體無力，當(dāng)即摔倒在地，頭未著地，無意識障礙，無抽搐，當(dāng)時并引起未重視。
回家后，小吳左側(cè)肢體無力且逐漸加重，遂到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治。經(jīng)查其左側(cè)肢體未見骨折等異常，給予口服藥物治療。
一周后未見效果，又去了另外兩家醫(yī)院進(jìn)一步診治，經(jīng)查頭顱CT，提示腦梗死可能，查頭顱MRI提示多發(fā)性硬化可能。在應(yīng)用活血藥物、激素治療后，相關(guān)癥狀均沒有明顯改善。
為尋求進(jìn)一步明確診斷治療，小吳一家慕名來到上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院，求醫(yī)于對神經(jīng)系統(tǒng)疑難雜癥有豐富經(jīng)驗的神經(jīng)內(nèi)科張靜波主任。
慕名赴上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院，查出罕見病
入院經(jīng)查，患者神志清醒，反應(yīng)略遲鈍，記憶力、計算力減退。左側(cè)肢體肌力3級，肌張力極高，肢體無法活動，處于臥床狀態(tài)，雙側(cè)病理征陽性。影像學(xué)檢查：雙側(cè)半卵圓中心白質(zhì)高信號。MoCA癡呆量表檢查結(jié)果為輕度認(rèn)知功能障礙。
經(jīng)過上述檢查，張靜波主任發(fā)現(xiàn)患者中樞神經(jīng)損害非常廣泛，既有肢體癱瘓，又有認(rèn)知障礙。這么年輕，第一次發(fā)病，病程很短，這些用腦血管病都沒有辦法解釋!
隨即為患者進(jìn)行了脫髓鞘疾病、多種自身免疫性腦炎、付腫瘤綜合征、血管炎、寄生蟲、腦腫瘤等多種疾病的篩查。
在代謝性疾病檢查中，患者同型半胱氨酸濃度異常增高。此異�，F(xiàn)象，使張靜波主任既緊張又興奮。緊張的是如果預(yù)判準(zhǔn)確，患者的病以目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)是無法治愈的，但可以通過治療控制病情。
興奮的是診斷方向明確了。據(jù)此，接下來的檢查結(jié)果報告顯示，患者血漿維生素B12、葉酸、B6等水平均低于正常值。
▲ 對疑難病癥進(jìn)行分析討論
張靜波主任闡釋：當(dāng)時患者沒有明確性胃病、偏食等導(dǎo)致維生素B12缺乏的病史，但同型半胱氨酸(hcy)增高，表明有B12代謝異常。
患者又是年輕起病，再次追問病史，家屬述：患者出生后智力較正常兒童略差，兒時體質(zhì)弱，易患感冒，所以應(yīng)該懷疑是否存在遺傳性代謝障礙。
Hcy增高在遺傳性疾病中主要為氨基酸代謝障礙的甲基丙二酸血癥，該患者在外院查氨基酸及�；鈮A譜分析，丙酰肉堿/乙酰肉堿比值增高，不能排除甲基丙二酸血癥。
因此，需要進(jìn)一步復(fù)查�；鈮A譜，并進(jìn)行遺傳代謝疾病的基因檢查。最終，系列檢查結(jié)果印證了張靜波主任的判斷，小吳確診患上一種極罕見的疾病——甲基丙二酸血癥。
神經(jīng)內(nèi)科張靜波主任解讀甲基丙二酸血癥
張靜波主任介紹，甲基丙二酸血癥(MMA)是常見的有機酸血癥，是常染色隱性遺傳，是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺欠所致多臟器損害。
簡單而言，甲基丙二酸是人體內(nèi)的一種代謝產(chǎn)物。正常情況下，體內(nèi)產(chǎn)生的少量甲基丙二酸能及時排出體外，不會造成任何危害。
甲基丙二酸血癥患者由于自身代謝缺陷，正常的代謝途徑被破壞，甲基丙二酸不能通過正常的代謝及時排出體外，血液中過多累積而導(dǎo)致甲基丙二酸血癥，最后引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。
在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可以表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智能低下、精神障礙、癲癇、運動障礙等。除神經(jīng)系統(tǒng)以外，可有巨細(xì)胞貧血、血小板減少、肝腫大、腎功能不全、免疫功能低下等。
臨床上，生化檢查:維生素B12、維生素B9降低，高同型半胱氨酸血癥，�；鈮A譜中丙酰肉堿(C3)增高可以確診，并且血液中C3、C3/CO、C3/C2升高。
同時，影像學(xué)掃描常見對稱性基底節(jié)損害，主要表現(xiàn)蒼白球異常信號，軟化、壞死、白質(zhì)脫髓鞘、腦積水等。
針對性治療后病情明顯好轉(zhuǎn)，已順利出院
甲基丙二酸血癥急性期的治療應(yīng)以補液、糾正酸中毒為主，必要時進(jìn)行腹腔透析或血液透析。同時，應(yīng)保證熱量及液體供給以減少機體蛋白分解，必要時給予小量胰島素，限制天然蛋白質(zhì)的攝入。
根據(jù)小吳的病情，張靜波主任制定了針對性治療方案，采用低蛋白高熱量飲食，給予三B維生素針對性治療，同時結(jié)合高壓氧治療和康復(fù)治療。
經(jīng)過一個月的精心治療護理，小吳恢復(fù)良好，同型半胱氨酸恢復(fù)正常值，肢體無力癥狀明顯好轉(zhuǎn)，可正常行走，已順利出院。
▲ 張靜波主任正在分析患者病情
張靜波主任提醒，甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)存在很大差異，很容易被誤診。對于不明原因的反復(fù)嘔吐、酸中毒、發(fā)育障礙、抽搐、肌張力異常和呼吸困難等患者，應(yīng)盡早進(jìn)行檢查以排除甲基丙二酸血癥。一般的生化檢查，如血糖、心肌酶、血氨、尿酮體測量、血氣分析都有助于診斷。
據(jù)介紹，甲基丙二酸血癥是一種罕見病，多見于嬰兒，成人更罕見。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。
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