每年2月的最后一天是國際罕見病日。2024年2月29日是第十七個國際罕見病日，主題是“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

　　何為罕見病?世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。數(shù)據(jù)顯示，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，約占全部人類疾病的10%。在我國，約有2000多萬罕見病患者，每年新增20余萬患者。

　　罕見病診斷難度大、誤診率高，診治罕見病的專家又被稱為生命的“孤勇者”，他們的工作鮮為人知，研究難度重重，診療在短期內(nèi)無法立刻看到效果。但正是他們持之以恒的鉆研，照亮了罕見病人的前路希望，讓他們在崎嶇的人生之路上，得以有信心走得更遠(yuǎn)、更順暢。

▲ 關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上

　　23歲小伙左側(cè)肢體無力 最終確診甲基丙二酸血癥

　　江蘇23歲患者小吳因肢體無力在當(dāng)?shù)囟啻吻筢t(yī)未果后，最終經(jīng)上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科7A病區(qū)張靜波主任診斷，確診患上了一種罕見疾病——甲基丙二酸血癥，經(jīng)過精心治療后，已經(jīng)順利出院。

　　入院經(jīng)查，患者神志清醒，反應(yīng)略遲鈍，記憶力、計算力減退。左側(cè)肢體肌力3級，肌張力極高，肢體無法活動，處于臥床狀態(tài)，雙側(cè)病理征陽性。影像學(xué)檢查：雙側(cè)半卵圓中心彌漫性腦白質(zhì)高信號。MoCA癡呆量表檢查結(jié)果為輕度認(rèn)知功能障礙。

　　經(jīng)過上述檢查，張靜波主任發(fā)現(xiàn)患者中樞神經(jīng)損害非常廣泛，既有肢體癱瘓，又有認(rèn)知障礙。這么年輕，第一次發(fā)病，病程很短，沒有腦血管病危險因素，病變這么彌漫，這些用腦血管病都沒有辦法解釋!

　　最終，張靜波主任撥開層層迷霧，經(jīng)過系列檢查，小吳確診患上一種極罕見的疾病——甲基丙二酸血癥。

　　張靜波主任介紹，甲基丙二酸血癥發(fā)病率目前無官方統(tǒng)計，有研究統(tǒng)計在40萬嬰兒中有15例確診甲基丙二酸血癥，估計發(fā)病率為1：26000。它在遺傳性疾病中是少有的可治療性疾病，如果能夠及早發(fā)現(xiàn)，病情是可以控制的。甲基丙二酸血癥是有機(jī)酸代謝病中較為常見的類型，是常染色隱性遺傳，是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺欠所致多臟器損害。

　　根據(jù)小吳的病情，張靜波主任制定了針對性治療方案，采用低蛋白高熱量飲食，給予三B維生素針對性治療，同時結(jié)合高壓氧治療和康復(fù)治療。

　　經(jīng)過一個月的精心治療護(hù)理，小吳恢復(fù)良好，同型半胱氨酸恢復(fù)正常值，肢體無力癥狀明顯好轉(zhuǎn)，可正常行走，已順利出院。

　　目前，小吳規(guī)律服藥，定期隨訪，病情基本痊愈，發(fā)病時腦白質(zhì)多發(fā)性脫髓鞘也基本恢復(fù)正常，人更是神清氣爽，可以正常跑跳，沒有人能看得出他曾經(jīng)是一個病人。

▲ 對疑難病癥進(jìn)行分析討論

　　視神經(jīng)脊髓炎譜系病　導(dǎo)致六旬阿姨癱瘓臥床

　　“張主任，我以后都要經(jīng)常來找你了!”2022年3月份，64歲的張阿姨再次來到張靜波主任的辦公室，之所以再次選擇找張靜波主任，源于信任，這種信任得益于張靜波主任對罕見病領(lǐng)域的豐富經(jīng)驗積累，對患者疾病的準(zhǔn)確診斷及時治療。

　　張阿姨患的是視神經(jīng)脊髓炎譜系病，這是一個全球總患病率為1.82/10萬的罕見病。2021年7月份，張阿姨在休息時出現(xiàn)左上肢麻木伴刺痛感，進(jìn)行性加重，當(dāng)時無肢體活動障礙，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診考慮皰疹病毒感染，給予對癥治療后好轉(zhuǎn)。但是，到9月份張阿姨右上肢出現(xiàn)麻木刺痛，并且左上肢麻木也較之前加重，給予藥物治療后無果，麻木感無好轉(zhuǎn)且向下擴(kuò)散至全身，右側(cè)麻木重于左側(cè)，到2021年10月底病情進(jìn)一步加重，出現(xiàn)四肢無力，癱瘓臥床。為尋求進(jìn)一步治療，張阿姨慕名找到張靜波主任。

　　患者病情復(fù)雜，需要要排除脊髓、周圍神經(jīng)等部位病變，還要排查感染性、血管性、免疫性、腫瘤性等各種原因，憑借多年臨床經(jīng)驗，張靜波主任為患者就完善了頸椎磁共振、神經(jīng)傳導(dǎo)及腰椎穿刺等檢查。檢查結(jié)果提示：頸部較大范圍髓內(nèi)病變。結(jié)合臨床，符合脫髓鞘脊髓病變表現(xiàn)。此外，血清AQP4抗體滴度1：1000+，腦脊液AQP4抗體滴度1：10+，其他抗體均為陰性。綜上：根據(jù)腦脊液及血清相關(guān)抗體檢測結(jié)果，最終診斷為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)。

　　“視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病”(簡稱NMOSD)，這是一種罕見的、高復(fù)發(fā)、高致殘的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病，它的發(fā)病機(jī)制主要與水通道蛋白4(AQP4)抗體相關(guān)。全球總患病率為1.82/10萬，已被列入我國第一批罕見病目錄之中。

　　明確診斷后，張靜波主任予以糖皮質(zhì)激素抗炎治療，經(jīng)過一個多月的治療，患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)，之后辦理出院。出院時，張阿姨可以在輔具輔助下行走，EDSS評分恢復(fù)至4分。出院后，長期隨訪。

　　目前，張阿姨EDSS評分已經(jīng)從最初的8.5分，恢復(fù)至2分，2022年9月下旬來復(fù)查時已經(jīng)可以正常行走。

▲ 張靜波主任在分析病情

　　手抖腿僵 走路遲緩　原來是患了多系統(tǒng)萎縮

　　多系統(tǒng)萎縮(multiple system atrophy，MSA)是一種散發(fā)的、病因不明的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。該病多為中老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障礙，伴帕金森癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀及錐體束征為主要臨床特征。2018年，在由國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病》目錄中，多系統(tǒng)萎縮“榜上有名”。

　　年至六旬的林女士獨自在家務(wù)農(nóng)，丈夫常年在外打工，一到農(nóng)忙時節(jié)，家里所有的重?fù)?dān)就都壓到了她的肩上。

　　2021年5月上下，正在勞作的林女士時不時不受控制地跌坐在田間，過來幫忙的鄉(xiāng)鄰覺得她動作有點“木”(遲緩)，而且有手抖、肢體僵硬等情況。送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后，被診斷為“帕金森病”，并為林女士開具正規(guī)美多芭藥物口服治療。

　　據(jù)林女士自述，服藥期間，癥狀改善不明顯，肢體僵硬、乏力逐漸加重，并因翻身困難而嚴(yán)重影響睡眠。至2022年5月，林女士的情況進(jìn)一步惡化，站立、行走都十分困難，只能長時間坐輪椅。而且說話語速緩慢，面部表情減少、呈“面具臉”，基本喪失了生活自理能力。

　　眼見情況越來越糟，家人心急如焚。2022年8月，在親友的推薦下，了解到李振并主任在神經(jīng)內(nèi)科疑難疾病的診治方面有著豐富的臨床經(jīng)驗，家人便陪著林女士慕名來到了上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院，以尋求進(jìn)一步治療。

　　順利轉(zhuǎn)入神經(jīng)內(nèi)科5A病區(qū)后，李振并主任詳細(xì)了解了病史，并為她完善了相關(guān)檢查。查體過程中，李主任不放過任何細(xì)節(jié)，深究每一個疑點。“服藥效果不明顯，病情快速進(jìn)展”、“偶感頭暈，起身站立時較明顯，考慮為體位性低血壓”、“行走不穩(wěn)，呈小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)”……最終，經(jīng)過李振并主任抽絲剝繭，確診多系統(tǒng)萎縮。

　　經(jīng)過系統(tǒng)評估和討論，李振并主任為林女士制定了個性化的科學(xué)治療方案。經(jīng)過一個多月行之有效的治療，林女士病情明顯好轉(zhuǎn)。不僅可以自主站立行走，頭暈、語速緩慢、睡眠障礙等也得到了不同程度改善，基本恢復(fù)了生活自理能力。

　　李振并主任鄭重提醒：多系統(tǒng)萎縮屬于罕見病，其臨床癥狀容易與帕金森病、脊髓小腦變性、多發(fā)性硬化等混淆，需要臨床經(jīng)驗豐富的醫(yī)生仔細(xì)加以鑒別診斷。

　　多系統(tǒng)萎縮是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，隨著病情進(jìn)展，可嚴(yán)重影響生活，甚至可因并發(fā)癥危及生命。對于患者來說，務(wù)必要提高認(rèn)識，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有利于控制和改善癥狀，提高生活質(zhì)量，延長生存期。

　　罕見病的診療能力反映了一家醫(yī)院在疑難病癥診療上的水平。近年來，上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院始終砥礪前行，深化內(nèi)涵建設(shè)，勇攀醫(yī)學(xué)高峰，以“258”學(xué)科建設(shè)為引領(lǐng)，加強(qiáng)與上海三甲醫(yī)院學(xué)術(shù)交流，廣泛運(yùn)用新技術(shù)、新項目打造技術(shù)特色，提高醫(yī)療技術(shù)水平，和罕見病診治能力，增進(jìn)患者福祉。

　　截止目前，上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院已先后開展了多發(fā)性硬化、自身免疫性腦炎、甲基丙二酸血癥、多系統(tǒng)萎縮、視神經(jīng)脊髓炎譜系病等多種疑難病、罕見病的臨床研究和診治，積累了豐富經(jīng)驗，診療水平不斷提升，幫助更多罕見病患者看到了生命的希望。

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