神經(jīng)纖維瘤病 (Neurofibromatosis，NF) 是一種良性的周圍及中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。其組織學(xué)上起源于周圍神經(jīng)鞘神經(jīng)內(nèi)膜的結(jié)締組織。它常累及起源于外胚層的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征之一。

　　根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點(diǎn)不同，1988年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 (NIH) 將其分為神經(jīng)纖維瘤病1型 (Neurofibromatosis type 1，NF1) 和神經(jīng)纖維瘤病2型 (Neurofibromatosis type 2，NF2)。近年來(lái)，又提出了神經(jīng)纖維瘤病的第三種分型，即多發(fā)神經(jīng)鞘瘤病。

　　近期，上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院神經(jīng)外科6B病區(qū)神外團(tuán)隊(duì)成功為一位神經(jīng)纖維瘤患者進(jìn)行了手術(shù)，為其解除病痛，轉(zhuǎn)危為安。

　　面部麻木、疼痛，誤診為脂肪瘤

　　來(lái)自山東，今年47歲的張阿姨4年前無(wú)明顯誘因發(fā)現(xiàn)左側(cè)面部麻木，偶有疼痛感，遂就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，診斷為脂肪瘤，行脂肪瘤切除術(shù)，但術(shù)后面部麻木未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn)。

　　今年11月中旬，她在洗臉后，自覺(jué)左側(cè)面部麻木加重并伴耳鳴，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行顱腦核磁檢查示：左側(cè)中顱窩占位性病變，未能明確，建議轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院。后在上海務(wù)工的子女將張阿姨轉(zhuǎn)到上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院尋求進(jìn)一步治療。

▲ 腫瘤位于左側(cè)顱中窩顳葉內(nèi)側(cè)底部

　　頭顱MRI平掃+增強(qiáng)顯示：左側(cè)顱中窩顳葉內(nèi)側(cè)底部見(jiàn)一腫塊影，矢橫高徑約3*4*3cm，邊緣尚清晰，形態(tài)不規(guī)則(局部向左側(cè)橋小腦角略凸起)，毗鄰左側(cè)顳葉、橋腦腦組織受壓內(nèi)移，增強(qiáng)掃描顯著明顯強(qiáng)化(向左側(cè)橋小腦角凸起灶環(huán)狀強(qiáng)化)。

　　結(jié)合患者病情和影像學(xué)檢查，潘仁龍主任、李士其教授、吳治群博士會(huì)診后指出，考慮為神經(jīng)纖維瘤。正是腫瘤壓迫三叉神經(jīng)導(dǎo)致其面部麻木疼痛，患者手術(shù)指征明確，應(yīng)盡快手術(shù)。

　　腫瘤位置深在、血供豐富，手術(shù)極具挑戰(zhàn)

　　該腫瘤位置深在，且血供豐富，并與海綿竇、頸內(nèi)動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈、棘孔處的硬腦膜中動(dòng)脈以及頸內(nèi)靜脈關(guān)系密切，手術(shù)稍有不慎，牽拉過(guò)度，易造成斷裂和撕裂引起難以控制的大出血，手術(shù)難度不言而喻。

　　術(shù)前，神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)制定了詳實(shí)的手術(shù)方案。11月30日，在征得家屬同意后，6B病區(qū)神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)為患者進(jìn)行了顱底病損切除手術(shù)。

▲ 李士其教授正聚精會(huì)神為患者手術(shù)

　　蔡司顯微鏡(雙熒光)下，見(jiàn)硬腦膜外有淡黃色腫物，質(zhì)地較韌，考慮為腫瘤。自腫物中間切開(kāi)腫物，自內(nèi)向外逐漸分塊切除腫物，邊切除邊電凝，腫物與周圍組織存在粘連，邊界欠清，部分腫物靠近橋小腦角、質(zhì)地較軟。李士其教授在吳治群博士、黃秀夫醫(yī)生及醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)協(xié)助下，憑借精湛的手術(shù)技巧和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)對(duì)腫瘤進(jìn)行精細(xì)剝離，最終在鏡下將腫物順利切除，留取部分腫物送病理。

　　術(shù)后的病理確診為(硬膜外)神經(jīng)纖維瘤。

▲ 術(shù)后影像顯示腫瘤被切除

▲ 術(shù)后病理

　　本病是常染色體顯性疾病，其子女50%可能發(fā)病。應(yīng)注意進(jìn)行自我監(jiān)測(cè)，如發(fā)現(xiàn)腫物短期迅速增大，可能有惡變。當(dāng)出現(xiàn)嚴(yán)重合并癥如顱內(nèi)腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經(jīng)纖維瘤引起內(nèi)臟受重壓時(shí)需要手術(shù)治療。

　　注意神經(jīng)纖維瘤與脂肪瘤的區(qū)別

　　李世其教授提醒，臨床上對(duì)于神經(jīng)纖維瘤在早期的診斷通常會(huì)有一定的誤差，這主要是由于神經(jīng)纖維瘤與脂肪瘤等疾病容易混淆導(dǎo)致的，所以在確診神經(jīng)纖維瘤的時(shí)候一定要知道神經(jīng)纖維瘤和其他疾病的區(qū)別。

　　脂肪瘤是一種良性腫瘤，多發(fā)生于皮下。瘤周有一層薄的結(jié)締組織包囊，內(nèi)有被結(jié)締組織束分成葉狀成群的正常脂肪細(xì)胞。有的脂肪瘤在結(jié)構(gòu)上除大量脂肪組織外，還含有較多結(jié)締組織或血管，即形成復(fù)雜的脂肪瘤。脂肪瘤由成熟的脂肪組織所構(gòu)成，在小兒較纖維瘤多見(jiàn)，凡體內(nèi)有脂肪存在的部位均可發(fā)生。

　　脂肪瘤有一層薄的纖維內(nèi)膜，內(nèi)有很多纖維索，縱橫形成很多間隔，最常見(jiàn)于頸、肩、背、臀和乳房及肢體的皮下組織，面部、頭皮、陰囊和陰唇，其次為腹膜后及胃腸壁等處;極少數(shù)可出現(xiàn)于原來(lái)無(wú)脂肪組織的部位。如果腫瘤中纖維組織所占比例較多，則稱纖維脂肪瘤。

　　而多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，一般采取手術(shù)治療。

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